Altissime percentuali di successo e meno rischi per la donna grazie alle tecniche di analisi genetiche degli embrioni (PGT-A) ed alla possibilità di effettuare anche in Italia la fecondazione eterologa
Come recentemente evidenziato dai dati diffusi dalla letteratura scientifica nazionale ed internazionale, le tecniche di fecondazione assistita (FIVET, ICSI, IMSI) presentano ancora oggi dei forti limiti. Secondo l’ultima relazione presentata in Parlamento, in Italia le percentuali di successo delle tecniche di primo livello (inseminazione intrauterina) si aggirerebbero intorno al 10-12% mentre quelle della fecondazione in vitro intorno al 17% contro il 25% degli altri paesi europei. Percentuali ancora troppo basse che, inevitabilmente, si ripercuotono in maniera estremamente negativa sulla coppia sia dal punto di vista psicologico che economico spesso determinando stati di profonda frustrazione. “Per fortuna, la medicina ha raggiunto importanti traguardi anche in questo campo”, asserisce senza mezzi termini il Prof. Ermanno Greco, Direttore Scientifico del reparto di Medicina e Biologia della Riproduzione, dell’European Hospital di Roma. Oggi, grazie alle moderne tecniche di fecondazione in vitro, gli embrioni da trasferire all’interno dell’utero vengono infatti scelti non più sulla base della loro apparente qualità morfologica (embrioni di tipo A, B, C) ma sulla base della loro salute genetica. Molteplici studi internazionali hanno evidenziato che anche embrioni bellissimi dal punto di vista morfologico possono essere malati geneticamente nel loro assetto cromosomi e quindi non impiantarsi determinando un fallimento della tecnica di PMA.
Dott. Greco, con le nuove tecniche genetiche, Next Generation Sequencing (NGS), che consentono di valutare la qualità dell’embrione, aumentano le percentuali di bimbi in braccio?
Assolutamente sì: l’80% delle donne rimane incinta fin dal primo tentativo. Diversi studi scientifici hanno chiarito che la capacità degli embrioni di annidarsi nell’utero dipende da due fattori critici: per il 70% dalla loro normalità genetica e per il 30% dalla capacità del tessuto uterino di produrre alcune molecole essenziali per l’impianto. Queste ricerche hanno dimostrato che, anche nelle pazienti giovani (under 35), il 40-50% degli embrioni prodotti in un trattamento di fecondazione in vitro non è sano geneticamente e quindi non in grado di dare una gravidanza evolutiva. La recente tecnica di analisi cromosomica mediante NGS (Next Generation Sequencing) consente invece di valutare, a differenza delle precedenti metodiche (PCR, aCGH), non solo tutti i cromosomi dell’embrione, ma anche il DNA mitocondriale, ossia la centrale energetica che ha un ruolo fondamentale nello sviluppo embrionario e poi fetale. I vantaggi per chi effettua la diagnosi preimpianto sono, dunque, molteplici: sia di tipo preventivo (riduzione della percentuale di fallimento), che terapeutico (riduzione del rischio di abortività spontanea) e migliorativo (aumento delle percentuali di successo).
Per quali pazienti è particolarmente indicata tale tecnica?
Molti studi scientifici internazionali evidenziano che le pazienti per le quali è particolarmente indicata questa tecnica sono le donne giovani nelle quali si voglia effettuare un embrio transfer singolo, ottimizzando le percentuali di impianto e azzerando quasi del tutto le possibilità di gravidanze multiple (4%); le donne con età materna avanzata (sopra i 36 anni); le pazienti con abortività ripetuta (almeno due/ tre aborti) o quelle con ripetuti insuccessi (almeno tre tentativi o più di dieci embrioni trasferiti); le portatrici di malattie genetiche (es. traslocazioni, inversioni, l’anemia mediterranea, la fibrosi cistica, l’emofilia, distrof a muscolare, ect). La diagnosi genetica preimpianto può essere effettuata sia su embrioni freschi che su embrioni congelati già prodotti in precedenti cicli di PMA. La NGS risulta, inoltre, particolarmente valida per tutte quelle donne che presentano una elevata capacità di produrre ovociti con la stimolazione ormonale. Ma i traguardi raggiunti in materia non finiscono qui. È stato infatti dimostrato che l’infertilità maschile può generare anomalie cromosomiche degli embrioni non trascurabili, soprattutto a livello dei cromosomi sessuali che possono dar luogo a nascita di bambini malati. In questo caso si sono rivelate fondamentali due tecniche: la selezione ad iperingrandimento degli spermatozoi (IMSI) e la selezione degli spermatozoi con un DNA integro non frammentato (MACS). Grazie a tutti questi successi, nonché alla possibilità di ricorrere alla fecondazione eterologa anche in Italia – la sentenza n. 162/2014 della Corte Costituzionale ha stabilito che il divieto di fecondazione assistita eterologa è incostituzionale – non è più ammissibile che una coppia si rechi all’estero per realizzare il proprio sogno di mettere al mondo un bimbo. Le percentuali di successo del nostro Centro sono infatti del tutto del tutto simili a quelle degli altri paesi europei: l’esperienza maturata da un team di professionisti altamente qualificato consente di coronare, in modo del tutto sereno e spensierato, il sogno di maternità di tantissime donne.
Prof.Ermanno Greco Medicina e Biologia Della Riproduzione • European Hospital Roma – Tel. 06 65975643-0665975614 – segreteria@icsiroma.it
